Tumore al seno. Una nuova “forma ereditaria” scoperta da un’intuizione clinica del dott. Giovanni Corso scoperta

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1 Mag 2024 906

Italiani scoprono una nuova forma ereditaria di tumore al seno

Scoperta una nuova forma ereditaria di tumore del seno, che viene causata da mutazioni su un gene, CDH1, già noto per essere legato al tumore gastrico. La nuova forma si differenzia integralmente dalla classica sindrome del carcinoma mammario ereditario, causata dalle mutazioni dei geni BRCA1 e 2.

È emerso dallo studio – nato da un’intuizione clinica di Giovanni Corso, chirurgo senologo dell’Istituto Europeo di Oncologia e ricercatore dell’Università Statale di Milano – pubblicato sulla rivista JAMA Network Open. La scoperta apre a nuovi test genetici per capire chi è a rischio.

“È una nuova sindrome chiamata ‘carcinoma mammario lobulare ereditario’: abbiamo infatti identificato mutazioni del gene CDH1 in donne operate per un tumore lobulare del seno. Abbiamo scoperto che tale gene, già noto per la predisposizione del carcinoma gastrico ereditario, si lega anche a nuova variante rara di tumore lobulare, che si presenta prevalentemente nelle donne giovani con età inferiore ai 45 anni alla diagnosi, o con storia familiare positiva per carcinoma mammario, o con un tumore mammario bilaterale”, spiega Corso, per questo diverrà cruciale il test genetico.

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Tumore al seno, scoperta una nuova “forma ereditaria”

Circa il 5% dei tumori lobulari nelle donne giovani o con familiarità è legato a mutazioni del gene CDH1. Sono rare, ma aumentano il rischio anche prima dei 40 anni. Il risultato di uno studio italiano

Non ci sono solo le “mutazioni Jolie”. Altri geni, se mutati, possono aumentare il rischio ereditario di tumore al seno. E tra questi, da oggi, c’è anche il gene CDH1. La scoperta, tutta italiana, porta la firma dei ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia di Milano, autori di uno studio da poco pubblicato su Jama Network Open. Secondo gli studiosi, su tutte le donne con un particolare tipo di tumore mammario – quello lobulare (che rappresenta circa il 20% dei casi) – e con un’età inferiore ai 45 anni, o con una storia familiare positiva per il tumore al seno lobulare o con tumore lobulare bilaterale dovrebbero essere effettuato il test per le mutazioni del gene CDH1.

Dal sospetto alla conferma

I ricercatori la definiscono come una nuova forma di tumore, o sindrome, chiamata “carcinoma mammario lobulare ereditario” associata al gene CDH1. “Ovviamente scoperte come queste non si fanno dall’oggi al domani – precisa a Salute di Giovanni Corso, chirurgo senologo dell’Istituto Europeo di Oncologia e ricercatore dell’Università Statale di Milano, primo autore del paper – I primi sospetti che questo gene – già noto per la predisposizione del carcinoma gastrico ereditario – potesse essere associato anche al tumore lobulare del seno risalgono ad oltre 10 anni fa. Nel 2016 ho vinto un progetto del Ministero della Salute per mettere in piedi un grande studio presso lo IEO che potesse testare l’ipotesi”.

Lo studio

Per lo studio sono state arruolate 5.400 donne con un tumore lobulare. Di queste, 394 con il fenotipo “sospetto” (molto giovani, con tumore bilaterale o con storia familiare) sono state testate per i geni CDH1, BRCA1 e BRCA2. E i risultati hanno confermato quell’intuizione: circa il 5% presentava una variante del gene CDH1, senza mutazioni dei geni BRCA1 e 2. Sebbene sia una sindrome poco requente, la probabilità che questa variante sia patogenetica (cioè possa causare la malattia) è molto alta, circa il 40%. “Parliamo di una mutazione per fortuna abbastanza rara, ma molto aggressiva, perché associata a tumori che compaiono precocemente, anche più di quelli associati alle mutazioni BRCA”, sottolinea Corso.

Individuare i portatori della mutazione

È quindi importante individuare le portatrici di questa mutazione, anche perché il tumore lobulare è “più difficile” da vedere con la normale mammografia e con l’ecografia, e spesso è necessario ricorrere alla risonanza magnetica. “Si può seriamente considerare, caso per caso, l’opportunità della mastectomia bilaterale nelle portatrici della mutazione – dice ancora il ricercatore – Inoltre, non va dimenticato che mutazioni di questo gene sono legate anche a un aumento del tumore gastrico. Non sappiamo ancora perché siano associate solo a questi due tumori, e il rischio di sviluppare anche un tumore gastrico rimane incerto. Ma è comunque possibile, per cui è fortemente consigliata la gastroscopia annuale. Il test CDH1 è quindi importantissimo sia per la donna che per i familiari”.

Ad oggi il sistema sanitario nazionale non prevede il test genetico per questa popolazione femminile, ma la scoperta apre una nuova possibilità: “Abbiamo già definito nuovi criteri clinici per testare il gene CDH1 – conclude Corso – e verranno anche pubblicati a breve sulle nuove linee guida dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica”.

Tiziana Moriconi – www.repubblica.it

Tumore al seno, scoperta una nuova forma ereditaria.

I medici: «Colpisce le donne under 45, i test sono cruciali»

Uno studio condotto dall’Istituto Europeo di Oncologia e pubblicato sulla rivista Jama Network Open ha permesso di scoprire una nuova forma di tumore al seno ereditaria e il gene alla base, già noto per il suo ruolo nell’aumentare il rischio di tumore gastrico ereditario.

La nuova forma di carcinoma mammario dipende dal gene CDH1 e si differenzia integralmente dal classico tumore mammario ereditario, causata dalle mutazioni dei geni BRCA1 e 2. Giovanni Corso, chirurgo senologo dell’IEO e ricercatore dell’Università Statale di Milano, ha spiegato di cosa si tratta ma soprattutto dell’importanza di effettuare test:«È una nuova sindrome chiamata carcinoma mammario lobulare ereditario: abbiamo infatti identificato mutazioni del gene CDH1 in donne operate per un tumore lobulare del seno. Abbiamo scoperto che tale gene si lega alla nuova variante rara di tumore lobulare, che si presenta prevalentemente nelle donne giovani con età inferiore ai 45 anni alla diagnosi, o con storia familiare positiva per carcinoma mammario, o con un tumore mammario bilaterale».

Secondo le varie analisi si parla di un aumento di circa il 70% del rischio di sviluppare un tumore del seno per mutazioni sia di BRCA1 sia di BRCA2. In generale, sono associati a mutazioni BRCA circa l’8% di tutti i tumori al seno e ben un quarto dei tumori ovarici, che risultano anche molto aggressivi. Lo studio italiano, finanziato dal Ministero della Salute, ha coinvolto 5429 donne operate al seno per tumore lobulare. Le donne che presentavano la forma particolare di tumore erano in totale 1867 e, tra queste, 394 sono state testate per i geni CDH1, BRCA1 e BRCA2. Circa il 5% presentava una variante del gene CDH1, mentre non aveva mutazioni dei geni BRCA1 e 2. Nonostante sia una sindrome rara, la probabilità che questa variante porti alla malattia è molto alta, circa il 40%.

Giovanni Corso ha parlato anche dei test da dover fare e quando usciranno le linee guida per poterli eseguire: «Le analisi statistiche hanno dimostrato che la presenza di CDH1 mutato nelle donne più giovani (40 anni) predispone allo sviluppo del tumore lobulare del seno, anche più dei geni BRCA 1 e 2. Il rischio di sviluppare anche un tumore gastrico rimane incerto, ma possibile. Il test CDH1, ad oggi non previsto dal SSN, diventa quindi importantissimo sia per la donna sia per i familiari. Abbiamo già definito nuovi criteri clinici per testare il gene CDH1, che verranno pubblicati a breve sulle nuove linee guida dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM)».

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